L’HEMOCHROMATOSE : VERS UN DIAGNOSTIC SYSTEMATIQUE

L’hémochromatose génétique (HG), une des maladies héréditaires les plus répandues en Europe, est souvent mal diagnostiquée car silencieuse avant 30 ans. Non traitée, cette maladie est susceptible d’entraîner une mort prématurée. L'OMS, dans ses recommandations de 1998, préconise un dépistage systématique de l'hémochromatose.

L’hémochromatose génétique (HG) est une affection caractérisée par une accumulation progressive de fer dans l’organisme. Jusqu’à 30 ans, l’HG n’entraîne généralement aucun trouble et n’est repérable que sur des examens sanguins.

À partir de 30 ans, l'HG est responsable de dysfonctionnement des organes surchargés en fer et les symptômes suivants apparaissent : fatigue générale, teint anormalement bronzé, hépatomégalie, diabète, arthralgies, diminution des fonctions sexuelles, anomalies du rythme cardiaque. Non traitée, l’HG évolue vers une maladie grave, susceptible d’entraîner une mort prématurée.

Le gène de l’HG (HFE) a été découvert en 1996. Il code pour une protéine du HLA A qui contrôlerait l’homéostase intracellulaire du fer. Deux mutations ont été identifiées sur ce gène : C282Y et H63D.

Le diagnostic classique de l’HG repose sur les dosages de fer, ferritine et saturation de la transférine.

En présence d’une surcharge en fer, des tests moléculaires de PCR analysent le génotype et confirment le diagnostic d'HG. La présence d’homozygotes pour la mutation C282Y est associée à plus de 80% avec l'HG. Les autres génotypes (C282Y hétérozygote, H63D homo ou hétérozygote) peuvent induire l'HG, mais généralement sans surcharge en fer sévère. Ces tests moléculaires ont une sensibilité supérieure à 80% et une spécificité de 85 à 95%, car 5 à 10% de la population saine possède le gène muté.

La ponction de foie reste le "Goldstandard"  si l’intensité de la surcharge en fer rend possible l’existence de lésions hépatiques.

Le traitement de l’HG repose sur des saignées régulières qui permettent l’élimination d’une importante quantité de fer. Pour être efficace, une saignée doit être effectuée toutes les semaines pendant plusieurs mois pour "désaturer" le patient du fer en excès, puis de façon plus espacée, afin d'éviter que le fer ne se réaccumule. Ce traitement est suffisant dans l’immense majorité des cas et empêche la maladie de se déclarer si le diagnostic a été fait précocement.

Un traitement  simple pour une maladie potentiellement  mortelle !  Voilà pourquoi  il serait souhaitable que tous les médecins réalisent un  dépistage systématique de  l'hémo-chromatose avant la phase des symptômes.