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Die Hämochromatose : in Richtung einer systematischen Diagnose

Die hereditäre Hämochromatose (HH) ,eine der häufigsten genetischen Krankheiten in Europa, ist oft schlecht diagnosziert, weil sie vor 30 Jahren keine Symptome aufweist. Ohne Behandlung kann diese Krankheit zum Tod führen. Deshalb hat die WHO in ihren Empfehlungen von 1998 eine systematische Erkennung der Hämochromatose präkonisiert.

Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine Erkrankung, die durch eine progressive Ansammlung von Eisen im Körper charakterisiert ist. Bis zum Alter von 30 Jahren zeigt HH im Allgemeinen keine Störungen auf und ist nur mit Blutprüfungen erkennbar.

Ab 30 Jahren ruft HH Funktionsstörungen in Organen hervor, die mit Eisen überbelastet sind. Es treten folgende Symptome auf: Abgespanntheit, Müdigkeit, Hautpigmentierung, Hepatomegalie, Diabetes, Arthralgie, Minderung der sexuellen Funktionen, Herzkrankheit. Ohne Behandlung entwickelt sich HH zu einer ernsten Krankheit, die zu einem frühen Tod führt.

Das HH-Gen (HFE) wurde 1996 entdeckt. Es codiert für ein Protein des HLA A, das den Eisenstoffwechsel kontrolliert. Zwei Mutationen wurden von diesem Gen abgeleitet: C282Y und H63D.

Die Diagnose von HH ruht auf der Messung der Eisen- und Ferritinkonzentration sowie der Eisensättigung des Transferrins. Bei zu grosser Eisenkonzentration, bestätigen PCR-Molekulartests die Diagnose von HH.

Das Vorhandensein von Homozygoten für die Mutation C282Y wird in 80% der Fälle mit HH verbunden. Die anderen Genotypen  (C282Y Heterozygote, H63D Homo oder Heterozygote) können HH hervorrufen, jedoch allgemein ohne starke Überbelastung an Eisen. Die Molekulartests haben eine Sensibilität über 80% und eine Spezifizität von zwischen 85% und 95%, denn 5 bis 10% der gesunden Bevölkerung besitzen das mutierte Gen.

Die Leberpunktion bleibt das „Goldstandard“, wenn die Eisenüberbelastung zu hepatitischen Läsionen führt.

Die Behandlung von HH steht auf regelmässigem Aderlass, der eine Abführung von grossen Eisenmengen erlaubt. Um wirksam zu sein, müssen Aderlasse während mehreren Monaten jede Woche durchgeführt werden, um den Eisenüberschuss abzubauen. Danach können die Aderlasse weiter auseinander liegen, damit sich das Eisen nicht wieder ansammelt. Diese Behandlung ist in den meisten Fällen genügend und verhindert das Ausbrechen der Krankheit, wenn die Diagnose frühzeitig gestellt wird.

Eine einfache Behandlung für eine potentiell zum Tod führende Krankheit! Dies ist Grund genug für die Ärzte, eine systematische Erkennung der Hemochromatose vorzunehmen, bevor sich Symptome anzeigen.